Detalles de la búsqueda
1.
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt.
Am J Hum Genet
; 111(3): 487-508, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38325380
2.
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(6): 963-978, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37196654
3.
A recurrent missense variant in the E3 ubiquitin ligase substrate recognition subunit FEM1B causes a rare syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(6): 101119, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38465576
4.
Variants in CLDN5 cause a syndrome characterized by seizures, microcephaly and brain calcifications.
Brain
; 146(6): 2285-2297, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36477332
5.
Retrotransposon insertion as a novel mutational cause of spinal muscular atrophy.
Hum Genet
; 142(1): 125-138, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36138164
6.
High diagnostic potential of short and long read genome sequencing with transcriptome analysis in exome-negative developmental disorders.
Hum Genet
; 142(6): 773-783, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37076692
7.
Evaluation of DNA Methylation Episignatures for Diagnosis and Phenotype Correlations in 42 Mendelian Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 356-370, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32109418
8.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.
Genet Med
; 25(1): 135-142, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399134
9.
De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability.
J Med Genet
; 59(10): 965-975, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930816
10.
uORF-introducing variants in the 5'UTR of the NIPBL gene as a cause of Cornelia de Lange syndrome.
Hum Mutat
; 43(9): 1239-1248, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35446447
11.
Deep intronic NIPBL de novo mutations and differential diagnoses revealed by whole genome and RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome patients.
Hum Mutat
; 43(12): 1882-1897, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35842780
12.
Genome Alert!: A standardized procedure for genomic variant reinterpretation and automated gene-phenotype reassessment in clinical routine.
Genet Med
; 24(6): 1316-1327, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35311657
13.
Heterozygous variants in PRPF8 are associated with neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2750-2759, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35543142
14.
Analysis of Enzyme Activity and Cellular Function for the N80S and S480F Asparagine Synthetase Variants Expressed in a Child with Asparagine Synthetase Deficiency.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36613999
15.
Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia.
Genet Med
; 23(5): 881-887, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473207
16.
De novo variants in TCF7L2 are associated with a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2384-2390, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34003604
17.
Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability.
J Med Genet
; 57(7): 466-474, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32277047
18.
Exome sequencing identifies the first genetic determinants of sirenomelia in humans.
Hum Mutat
; 41(5): 926-933, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32058622
19.
Second-tier trio exome sequencing after negative solo clinical exome sequencing: an efficient strategy to increase diagnostic yield and decipher molecular bases in undiagnosed developmental disorders.
Hum Genet
; 139(11): 1381-1390, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32399599
20.
Haploinsufficiency of the Primary Familial Brain Calcification Gene SLC20A2 Mediated by Disruption of a Regulatory Element.
Mov Disord
; 35(8): 1336-1345, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32506582